Sprechstunde für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Dank verbesserter medizinischer Diagnostik und Therapie hat in den letzten Jahrzehnten die Zahl von erwachsenen Patientinnen und Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen stetig zugenommen. Um diesen Patientinnen und Patienten optimal gerecht werden zu können, führen wir eine spezialisierte interprofessionelle Sprechstunde für erwachsene Patientinnen und Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen.

Wer sind wir?
Unser Team besteht aus spezialisierten Ärztinnen und Ärzten, Pflegefachfrauen, Ernährungsberaterinnen, Psychologinnen und Psychologen sowie Sozialberaterinnen. Dabei besteht eine enge Zusammenarbeit mit den Fachkolleginnen und -kollegen anderer Fachrichtungen für Erwachsene sowie der pädiatrischen Stoffwechselsprechstunde des Inselspitals.

Wer sind unsere Patientinnen und Patienten?
Patientinnen und Patienten mit angeborenen
- Störungen des Aminosäurestoffwechsels (beispielsweise Phenylketonurie)
- Organoazidurien (z.B. Glutarazidurie, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
- Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (z.B. Glykogenosen, Galaktosämie)
- Störungen des Harnstoffzyklus (z.B. OTC-Mangel)
- Störungen des Purin-/Pyrimidinstoffwechsels (z.B. Lesch-Nyhan-Syndrom)
- lysosomalen Speicherkrankheiten (Morbus Gaucher, Morbus Niemann-Pick, Mukopolysaccharidosen)

Was bieten wir an und was können wir tun?
Mittels ausführlichem Gespräch, ärztlicher Untersuchung, Blutuntersuchungen sowie bei Bedarf Bildgebungen und Funktionsdiagnostik werden Patientinnen und Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen abgeklärt, fachärztlich beraten und die entsprechenden Therapien eingeleitet. Ernährungsberaterinnen sowie Pflegefachfrauen, mit spezifischem Fachwissen und langjähriger Erfahrung im Bereich der Stoffwechselerkrankungen, unterstützen und begleiten die Patientinnen und Patienten während ihren Ernährungs- und Enzymtherapien.
Im Rahmen der Transitionssprechstunde werden junge Erwachsene aus der pädiatrischen Stoffwechselsprechstunde in die «Erwachsenenmedizin» begleitet, um den Übergang von der vertrauten Umgebung zu erleichtern.